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"Estamos sentindo muito a presença de Deus nesta caminhada", diz pai de Ben, após Justiça determinar que União custeie remédio de R$ 12 milhões

Ben convive com a atrofia muscular espinhal (AME), um doença de origem genética rara e incapacitante, caracterizada por uma fraqueza progressiva, que pode comprometer funções como respirar, comer e se movimentar

Cinthya Leite
Cinthya Leite
Publicado em 19/09/2021 às 19:10
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LUTA Aos 3 meses de vida, Ben foi diagnosticado com atrofia muscular espinhal. Tratamento tem alto custo - FOTO: ARQUIVO PESSOAL
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A alegria tomou conta, neste domingo (19), dos pais de Benjamin Brener Guimarães, de apenas 4 meses, conhecido como Ben. A felicidade veio após a família receber a notícia de que a Justiça Federal em Pernambuco (JFPE) determinou que a União, por meio do Ministério da Saúde, forneça a Ben o onasemnogene abeparvovec, vendido sob a marca Zolgensma, um medicamento de terapia gênica usado para tratar a atrofia muscular espinhal (AME) e que custa cerca de R$ 12 milhões. A doença com a qual Ben convive é de origem genética rara e incapacitante, caracterizada por uma fraqueza progressiva, que pode comprometer funções como respirar, comer e se movimentar. A AME afeta indivíduos de todas as idades, desde bebês a adolescentes e adultos, com níveis variados de gravidade. 

Ajude o Ben: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/ame-ben

 

"Estamos muito felizes porque, paralelamente à campanha de doação (Ajude o Ben) que iniciamos para conseguir o medicamento para Ben, também entramos na Justiça, com o mesmo objetivo de alcançarmos o tratamento para ele. Agradecemos muito a todos, pois sabemos que cada pessoa ajuda de coração, com sentimentos positivos", relata o pai do bebê, o administrador Túlio Guimarães, 45 anos. Ele conta que a campanha foi iniciada em 10 de agosto e, em pouco mais de 1 mês, foi possível arrecadar cerca de R$ 3,4 milhões. 

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"Quanto antes ele tomar o remédio, mais vai conseguir se fortalecer", diz Túlio, pai do bebê Ben, de 4 meses - ARQUIVO PESSOAL

"Quem tem AME tem pressa e, por isso, o ideal é que Ben faça uso da medicação antes de completar os 6 meses. Quanto antes ele tomar o remédio, mais vai conseguir se fortalecer. Esta é uma luta em que pensamos não só em Ben, mas em outras crianças com AME que também precisam ser beneficiadas", diz Túlio. 

O caso de Benjamin ganhou projeção com o lançamento da campanha Ajude o Ben, com o objetivo de arrecadar doações para aquisição do medicamento. Na decisão, a juíza federal Joana Carolina Lins Pereira, titular da 12ª Vara da JFPE, determinou também que a família do bebê informe, no prazo de cinco dias, o valor já arrecadado através da campanha, que será abatido do montante a ser pago pela União. A concessão do medicamento foi determinada pela juíza depois da realização de uma perícia, que confirmou o Zolgensma como indicado para o caso de Benjamin.

Segundo a União, Ben já recebe tratamento com o medicamento nusinersena (Spinraza), fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que estaria garantindo a estabilidade do quadro do paciente. A União argumentou ainda que não há comprovação de superioridade do Zolgensma, diante do Spinraza. 

Em sua decisão, a magistrada destacou os estudos mencionados no laudo pericial, que destacam o Zolgensma como medicação com maior eficácia, sobretudo por agir diretamente no gene, em dose única, diferentemente do Spinraza, que consiste num tratamento para o resto da vida, num custo de R$ 400 mil por ano. 

A juíza ressaltou ainda que "salvar uma vida não é despesa. É investimento. Aqui, importa em dar a um ser humano a oportunidade de crescer, estudar, trabalhar, constituir família. Por ora, entretanto, do que o paciente Benjamin precisa é de uma oportunidade para viver, de uma oportunidade para respirar. Decorridos estes vinte anos de magistratura, posso dizer que, salvando a vida de uma criança, tudo terá valido a pena", frisa Joana Carolina Lins Pereira, com a expectativa de que Ben "constitua a mais viva evidência da boa e justa aplicação dos recursos públicos".

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"Estamos felizes, e a comemoração será ainda maior quando chegar o medicamento para Ben", diz o pai do bebê, Túlio Guimarães - ARQUIVO PESSOAL

Sobre a atrofia muscular espinhal (AME)

A AME é uma doença neuromuscular rara e genética que afeta pessoas de todas as idades. Ela impacta aproximadamente um em 11.000 nascidos vivos e é caracterizada pela perda dos neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, resultando em atrofia muscular progressiva e fraqueza. A AME é causada pela deficiência na produção da proteína da sobrevivência do neurônio motor, devido ao gene SMN1 danificado ou ausente, com um espectro da gravidade da doença.

Algumas pessoas com AME podem nunca se sentar; algumas se sentam, mas nunca caminham; e algumas caminham, mas podem perder a capacidade no decorrer do tempo. 

O olhar da neuropediatria

"O Zolgensma age como se introduzisse uma nova cópia do gene SMN1. Isso só precisa ser feito de uma só vez, por infusão intravenosa", explica a médica neuropediatra Vanessa Van der Linden, do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus). Ela ressalta que a AME é uma doença grave e progressiva, que traz muitos desafios aos bebês. "Se não tratados a tempo, eles precisam de acompanhamento intensivo, com home care e ventilação mecânica."

Sem acompanhamento, a criança com AME pode ficar incapaz de realizar movimentos como levantar a cabeça, sentar ou rolar. O tratamento é, inclusive, essencial para evitar o óbito precoce. "Além de Ben, há outro paciente nosso que, após determinação da Justiça, aguarda a União fornecer o Zolgensma. Uma outra criança conseguiu a medicação via plano de saúde (após a família entrar com pedido na justiça), além de duas que conseguiram seguir o tratamento em participação em estudo clínico. Todas estão muito bem", diz Vanessa Van der Linden. Cerca de 90 pacientes com AME já receberam assistência da neuropediatra, que é referência no atendimento de pessoas com doenças raras.

Se não for tratada, a AME faz os músculos se tornarem progressivamente mais fracos e, em sua forma mais grave, pode acabar levando a problemas respiratórios graves ou morte até os dois anos de idade em mais de 90% dos casos. A AME é a principal causa genética de mortalidade infantil.

É importante ressaltar que a degeneração e a perda de neurônios motores geralmente começam logo após o nascimento e progridem rápido, com até 95% de perda até os 6 meses de idade. "Por isso, o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil e, assim, evitar a progressão da doença. Com o Zolgensma, a evolução da AME estaciona, e o paciente pode ainda ter ganhos (da capacidade funcional), mesmo que pequenos. Dessa maneira, quanto mais cedo tratar, melhor será a qualidade de vida", esclarece Vanessa. "O meu grande desejo é que a AME entre no teste do pezinho, a fim de que a doença seja diagnosticada antes de os primeiros sintomas aparecerem e que o tratamento seja realizado com a menor perda possível de neurônios motores", acrescenta a neuropediatra.

A terapia gênica é uma modalidade inovadora, que poderá apoiar principalmente pacientes de doenças genéticas raras. Essa técnica age fornecendo o gene saudável no paciente, visando à correção da mutação causadora de doença presentes no DNA do paciente, com a introdução do material genético em tecidos e em células com fins terapêuticos. Ela pode atuar simplesmente na adição de genes ativos (porções do DNA responsáveis pela síntese de proteínas para o bom funcionamento do organismo) ou na modificação ou supressão de genes defeituosos no código genético, visando à produção de proteínas funcionais. Para que a técnica seja possível, são utilizados vetores virais recombinantes (tornando o vírus completamente inofensivo e sem potencial patogênico) que permitem o transporte do gene terapêutico saudável para o interior das células e dos tecidos alvo.

 

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"Estamos felizes, e a comemoração será ainda maior quando chegar o medicamento para Ben", diz o pai do bebê, Túlio Guimarães - FOTO:ARQUIVO PESSOAL
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"Quanto antes ele tomar o remédio, mais vai conseguir se fortalecer", diz Túlio, pai do bebê Ben, de 4 meses - FOTO:ARQUIVO PESSOAL
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"Estamos felizes, e a comemoração será ainda maior quando chegar o medicamento para Ben", diz o pai do bebê, Túlio Guimarães - FOTO:ARQUIVO PESSOAL

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