Dia Mundial das Doenças Raras: pacientes enfrentam desafios, lutam por visibilidade e garantia de direitos

Para milhares de pessoas ao redor do mundo, receber um diagnóstico é apenas o começo de uma longa jornada. Essa é uma realidade quando falamos sobre doenças raras, que são um desafio para a medicina e um teste diário para os pacientes. Invisíveis para muitos, essas enfermidades trazem também impactos emocionais, sociais e financeiros.

O tema ganha força no Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro). A data é responsável por dar protagonismo ao tema e visibilidade ao grupo que faz parte dessa condição. O Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), no Recife, aproveita o momento para destacar o trabalho de assistência aos pacientes por meio do Ambulatório de Genética e do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), reconhecido pela terapia de reposição enzimática.

As doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas, em comparação com doenças mais comuns. O número exato de doenças raras ainda não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros fatores.

Atualmente, a unidade no Imip atende cerca de 500 pacientes com doenças raras, como mucopolissacaridose, doença de Gaucher, Fabry, Pompe, atrofia muscular espinhal (AME), distrofias musculares e glicogenoses, entre outras.

Os pacientes, sejam crianças, adolescentes e adultos, enfrentam grandes obstáculos no dia a dia, mas têm conseguido uma melhor qualidade de vida com o auxílio da assistência do Imip. 

"O nosso atendimento é direcionado às doenças metabólicas, caracterizadas pela falta ou redução da atividade de uma ou mais enzimas específicas, o que leva ao acúmulo de substâncias não metabolizadas, que podem ser tóxicas para o organismo", explica a médica e coordenadora do Cetreim, Ana Cecília Menezes.

"São doenças que podem se manifestar em qualquer idade, porém, na grande maioria, os sintomas têm início na infância e adolescência."

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), é registrado um caso a cada duas mil pessoas nascidas. As doenças raras acometem cerca de 500 milhões de pessoas no mundo.

Só no Brasil, são 13 milhões, o que corresponde a um número de 6% a 8% da população.

"Em média, 80% das causas são genéticas, e as demais têm origens ambientais, infecciosas, imunológicas, oncológicas e dermatológicas, entre outros fatores. Essas condições são individualmente raras. Mas, no coletivo, são comuns, devido ao fato de existirem cerca de 6 a 8 mil doenças conhecidas", disse a médica.

Para prestar uma assistência completa aos pacientes, a equipe do Cetreim é formada por pediatra, nefrologista, neuropediatra, gastro-hepatologista pediátrico, pneumologista pediátrico, paliativista, geneticista, enfermeira, nutricionista, psicóloga, auxiliar de enfermagem e burocrata.

Diagnóstico

Devido a raridade da ocorrência dessas doenças raras, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados.

O contato da maioria dos profissionais de saúde com essas condições também é raro, à exceção de algumas especialidades que têm contato mais frequente com esse tipo de doença, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários.

Há alguns sinais de alerta em pediatria que podem chamar a atenção sobre alguma doença não corriqueira em curso. Entre eles, estão alterações em crescimento ou desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição, problemas respiratórios ou gastrintestinais frequentes. que podem chamar atenção da equipe sobre alguma doença não corriqueira em curso.

Características gerais das doenças raras

Doenças raras são geralmente enfermidades crônicas e de baixa frequência na população em geral. Apresentam-se geralmente com quadros de adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes.

Elas têm necessidades assistenciais complexas em termos de diagnóstico, tratamento ou acompanhamento, além de necessitarem de cuidados contínuos e ações integradas, multidisciplinares e multiprofissionais.

Pacientes com doenças raras e suas famílias podem relatar sofrimento físico e psicossocial. 

Os tratamentos são direcionados para manutenção da qualidade de vida e para redução de sinais e sintomas.

Existem poucas medicações específicas e eficazes, o que significa que as abordagens de cuidado a uma pessoa com doença rara envolvem nutricionista, fisioterapeuta, odontólogo, psicólogo, assistente social, terapeuta ocupacional, farmacêutico, fonoaudiólogo, enfermeiros, técnicos e médicos de diversas especialidades.