O que é SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13? Entenda condição rara de filho de ZÉ VAQUEIRO e saiba quais são os SINTOMAS
O cantor Zé Vaqueiro compartilhou nas redes sociais que o filho recém nascido está internado na UTI por causa de uma doença genética rara: trissomia do cromossomo 13.
Arthur, filho do cantor, nasceu com a síndrome causada por falha genética quando existem 3 cromossomos no par de número 13 no indivíduo, ao invés dos dois cromossomos.
Também conhecida como Síndrome de Patau, essa é uma condição genética rara.
A estrutura genética humana é composta por 46 cromossomos, que estão organizados em 23 pares.
O QUE CAUSA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino, devido a um erro na divisão dos cromossomos durante a meiose.
Esse erro resulta na formação de gametas com 24 cromátides, levando à trissomia quando combinado com o cromossomo 13 do espermatozoide.
Os gametas masculinos com alterações apresentam baixa viabilidade para fecundar um ovócito.
A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 não possui tratamento ou cura, porém, os portadores podem receber tratamento sintomático e intervenções cirúrgicas.
QUAIS OS SINTOMAS DE TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13?
Malformações graves do sistema nervoso central, como malformação do cérebro;
Baixo peso ao nascer; Ausência dos olhos ou defeito na formação; Deficiência auditiva;
Dificuldade no controle da respiração; Fenda palatina e/ou lábio leporino;
Rins policísticos; Malformação das mãos; Defeitos urogenitais; Defeitos cardíacos congênitos; Polidactilia.
*Com informações de Toda Matéria: https://www.todamateria.com.br/sindrome-de-patau/ e Diagnósticos do Brasil: https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau