SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13: O que é, SINTOMAS, causas e como é o DIAGNÓSTICO
A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 pode apresentar alguns sintomas; veja agora quais são
A Síndrome de Patau, também conhecida como Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos.
Essa é considerada uma condição muito grave, que leva a diversas complicações.
Neste webstory, vamos apresentar os principais sintomas causados pela Síndrome de Patau. Veja agora!
5 sintomas que podem indicar a Síndrome de Patau
1. Malformações graves do sistema nervoso central, como malformação do cérebro
3. Ausência dos olhos ou defeito na formação
5. Dificuldade no controle da respiração
Qual a causa da síndrome de Patau?
A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional.
Em vez do paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13.
Como é feito o diagnóstico da trissomia 13?
De acordo com informações do portal "Dara Genõmica", o diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação. O tratamento consiste em apenas aliviar os sintomas.