O QUE É A SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13? Existe TRATAMENTO para a SÍNDROME DE PATAU? Saiba tudo sobre a MALFORMAÇÃO CONGÊNITA do FILHO DE ZÉ VAQUEIRO
O filho recém-nascido do cantor Zé Vaqueiro e Ingra Soares está na UTI devido à malformação congênita
Nesta quarta-feira (26), a equipe de Zé Vaqueiro emitiu um comunicado, através das redes sociais, informando que o filho recém-nascido do cantor está internado na UTI devido a uma doença genética rara.
Arthur nasceu com a Síndrome de Patau, uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
Confira na matéria abaixo:
- Filho do cantor Zé Vaqueiro nasce com doença genética
- O que é a Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13?
- Existe tratamento para Síndrome da trissomia do cromossomo 13?
- Causas e sintomas
- Características e diagnóstico
FILHO DE CANTOR ZÉ VAQUEIRO NASCE COM DOENÇA GENÉTICA
Zé Vaqueiro será uma das atrações - Divulgação
A equipe do cantor publicou um comunicado informando que o recém-nascido se encontra na UTI devido à malformação congênita.
Arthur, caçula de Zé Vaqueiro com a esposa Ingra Soares, nasceu na última segunda-feira (24).
O casal já é pai de Daniel, de 3 anos, e Nicole, de 13 anos.
No texto, pediram orações pelo bem-estar da criança e de toda família.
Leia o comunicado completo:
O QUE É A SÍNDROME DA TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13?
A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma condição genética rara causada pela presença de três cromossomos no par de número 13, ao invés dos dois cromossomos habituais.
A estrutura genética dos seres humanos é composta por 46 cromossomos, que estão organizados em 23 pares.
Dessa forma, a síndrome acontece quando um indivíduo possui três cromossomos no par de número 13, em vez dos dois cromossomos habituais.
CARACTÉRISTICAS
Os recém-nascidos tendem a ser pequenos ao nascimento.
Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho).
As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa.
Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns.
Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço.
Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés (polidactilia) e unhas mal desenvolvidas.
CAUSAS
A origem da condição é do gameta feminino devido a um erro na divisão dos cromossomos durante a meiose.
Isso leva à formação de gametas com 24 cromátides, resultando em um embrião com trissomia quando combinado com o cromossomo 13 do espermatozoide.
Logo, os gametas masculinos com alterações têm baixa viabilidade para fecundar um ovócito.
Cerca de 40% a 60% dos portadores da síndrome têm mães com mais de 35 anos.
SINTOMAS
Confira os sintomas das síndrome de trissomia do cromossomo 13:
- Malformações graves do sistema nervoso central, como malformação do cérebro
- Baixo peso ao nascer
- Ausência dos olhos ou defeito na formação
- Deficiência auditiva
- Dificuldade no controle da respiração
- Fenda palatina e/ou lábio leporino
- Rins policísticos
- Malformação das mãos
- Defeitos urogenitais
- Defeitos cardíacos congênitos
- Polidactilia
PROBLEMAS CARDÍACOS
Aproximadamente 80% dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos graves.
Um defeito chamado defeito do septo ventricular, no qual existe uma abertura anômala entre os ventrículos direito e esquerdo, é comum.
Os meninos têm testículos que não desceram e escroto anômalo. As meninas têm um útero com formato anômalo.
Os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia).
Frequentemente, suspeita-se da presença de surdez, mas é difícil confirmá-la, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual grave.
DIAGNÓSTICO
Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto.
Às vezes, os médicos conseguem encontrar ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco de ter trissomia 13.
Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre.
Se o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas.
Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13.
Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.
TRATAMENTO
A Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 não tem tratamento específico ou cura.
A maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que elas morrem antes de completarem um mês de idade e menos de 10% vivem além de um ano de vida.
Mas os portadores com a condição recebem tratamento sintomático e intervenções cirúrgicas.
Pela gravidade dos sintomas, a expectativa de vida é muito baixa, com a maioria falecendo no primeiro mês de vida.
Recomenda-se que os familiares procurem apoio.
REFERÊNCIAS:
Manual MSD - https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/trissomia-13. Acesso em 26/07/2023.
Diagnósticos do Brasil - https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau. Acesso em 26/07/2023.