Zolgensma: neuropediatra explica como remédio mais caro do mundo pode ajudar Ben e outros bebês com atrofia muscular espinhal

O Zolgensma, primeira terapia gênica no Brasil e na América Latina para o tratamento de pacientes com até 2 anos que vivem com atrofia muscular espinhal (AME), doença rara causada pela mutação do gene SMN1, é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde agosto de 2020. Sem o funcionamento correto do SMN1, crianças com AME perdem neurônios motores responsáveis pelas funções musculares. Dessa maneira, aparecem a paralisia e atrofia progressiva. 

O onasemnogene abeparvovec, vendido sob a marca Zolgensma, é o medicamento de terapia gênica usado para tratar a AME e desenvolvido para agir na causa-raiz genética da doença. Neste domingo (19), a Justiça Federal em Pernambuco (JFPE) determinou que a União, por meio do Ministério da Saúde, forneça a Benjamin Brener Guimarães, de apenas 4 meses, o Zolgensma, que custa cerca de R$ 12 milhões. 

"O Zolgensma age como se introduzisse uma nova cópia do gene SMN1. Isso só precisa ser feito de uma só vez, por infusão intravenosa", explica a médica neuropediatra Vanessa Van der Linden, do Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco (Rarus). Ela ressalta que a AME é uma doença grave e progressiva, que traz muitos desafios aos bebês. "Se não tratados a tempo, eles precisam de acompanhamento intensivo, com home care e ventilação mecânica."

Sem acompanhamento, a criança com AME pode ficar incapaz de realizar movimentos como levantar a cabeça, sentar ou rolar. O tratamento é, inclusive, essencial para evitar o óbito precoce. "Além de Ben, há outro paciente nosso que, após determinação da Justiça, aguarda a União fornecer o Zolgensma. Uma outra criança conseguiu a medicação via plano de saúde (após a família entrar com pedido na justiça), além de duas que conseguiram seguir o tratamento em participação em estudo clínico. Todas estão muito bem", diz Vanessa Van der Linden. Cerca de 90 pacientes com AME já receberam assistência da neuropediatra, que é referência no atendimento de pessoas com doenças raras.  

Se não for tratada, a AME faz os músculos se tornarem progressivamente mais fracos e, em sua forma mais grave, pode acabar levando a problemas respiratórios graves ou morte até os dois anos de idade em mais de 90% dos casos. A AME é a principal causa genética de mortalidade infantil.  

É importante ressaltar que a degeneração e a perda de neurônios motores geralmente começam logo após o nascimento e progridem rápido, com até 95% de perda até os 6 meses de idade. "Por isso, o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento ágil e, assim, evitar a progressão da doença. Com o Zolgensma, a evolução da AME estaciona, e o paciente pode ainda ter ganhos (da capacidade funcional), mesmo que pequenos. Dessa maneira, quanto mais cedo tratar, melhor será a qualidade de vida", esclarece Vanessa. "O meu grande desejo é que a AME entre no teste do pezinho, a fim de que a doença seja diagnosticada antes de os primeiros sintomas aparecerem e que o tratamento seja realizado com a menor perda possível de neurônios motores", acrescenta a neuropediatra. 

O tratamento 

A terapia gênica é uma modalidade inovadora, que poderá apoiar principalmente pacientes de doenças genéticas raras. Essa técnica age fornecendo o gene saudável no paciente, visando à correção da mutação causadora de doença presentes no DNA do paciente, com a introdução do material genético em tecidos e em células com fins terapêuticos. Ela pode atuar simplesmente na adição de genes ativos (porções do DNA responsáveis pela síntese de proteínas para o bom funcionamento do organismo) ou na modificação ou supressão de genes defeituosos no código genético, visando à produção de proteínas funcionais. Para que a técnica seja possível, são utilizados vetores virais recombinantes (tornando o vírus completamente inofensivo e sem potencial patogênico) que permitem o transporte do gene terapêutico saudável para o interior das células e dos tecidos alvo.