Setembro é um mês de conscientização para diversos temas da saúde e que chama a atenção para prevenção, diagnóstico e tratamento de problemas. Entre eles, está a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), um distúrbio neurodegenerativo do sistema nervoso periférico (que controla os músculos), capaz de levar a sintomas relacionados a fraquezas muscular e falta de sensibilidade, inicialmente nos pés e que pode progredir para as mãos. A Associação Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT) lidera uma campanha para chamar a atenção da sociedade para a doença.
O médico Eduardo Uchôa, especialista em neurologia com área de atuação em dor pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), explica que as neuropatias sensitivo-motoras hereditárias, também conhecidas como doença de Charcot-Marie-Tooth, constituem um grupo de desordens do sistema nervoso periférico que costuma se manifestar na infância e na adolescência. É a neuropatia periférica hereditária mais comum: afeta 2,8 milhões de pessoas no mundo. Estima-se que, no Brasil, cerca de 82 mil indivíduos sejam afetados pela doença de Charcot-Marie-Tooth.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza muscular lentamente progressiva e de predomínio distal (afetando pés e mãos), deformidades ortopédicas (pes cavus) e alterações na sensibilidade: dormência, hipoestesia tátil (diminuição da sensibilidade) e dor neuropática.
Algumas variantes mais raras podem estar associadas a alterações no sistema nervoso central e oftalmológicas, além de escoliose.
Ainda não há tratamento curativo para a doença. No entanto, existem estudos em andamento sobre uso de novas tecnologias, incluindo a terapia gênica. Estudos mostram que pelo menos 70 genes diferentes podem causar os sintomas característicos dessa doença.
Vale ressaltar que, para melhor qualidade de vida dos pacientes, a atividade física se faz necessária. É importante também se analisar a possibilidade de indicação da utilização de órteses, palmilhas e outros auxílios à locomoção. Em determinadas situações, sugere-se a realização de cirurgia ortopédica.
Saiba mais sobre os sintomas
Os sintomas são diversos, e os mais característicos são alterações e atrofias nos membros inferiores, em especial, pés, panturrilha e joelhos, causando perda de sensibilidade, fraqueza muscular e perda de equilíbrio, o que provoca frequentes tropeços, torções e quedas nos indivíduos afetados por essa doença. Em alguns casos, com a progressão da doença, pode ser necessário o uso de órteses, andadores ou cadeira de rodas.
A doença pode afetar também os membros superiores, com destaque para a região do antebraço e das mãos, causando perda da coordenação motora fina, o que prejudica a manipulação de objetos e a realização de atividades simples do dia a dia, como abrir embalagens ou abotoar uma camisa.
Reabilitação
Os pacientes devem realizar sessões de fisioterapia, com exercícios moderados regulares que fortalecem a musculatura e promovem o alongamento, a fim de evitar perda muscular. Um programa de fisioterapia geralmente consiste de exercícios de baixo impacto e técnicas de alongamentos orientados por fisioterapeutas especializados em doenças neuromusculares.
As pessoas que vivem com Charcot-Marie-Tooth também podem ganhar qualidade de vida com a terapia ocupacional, cujo foco é favorecer a independência e a autonomia no desempenho das atividades cotidianas, seja no autocuidado (higiene, alimentação e vestuário), no trabalho ou no lazer. A terapia ocupacional é capaz de orientar e treina as formas alternativas e facilitadas para se realizar as atividades do dia a dia, através de alongamento e exercícios domiciliares para manutenção, fortalecimento e coordenação da mão e membro superior.