O Dia Mundial da Síndrome de Down, celebrado neste 21 de março, destaca a importância de conscientizar globalmente e celebrar a vida das pessoas com essa condição genética, garantindo-lhes as mesmas oportunidades e liberdades que a todos. Reconhecido oficialmente pelas Nações Unidas desde 2012, a escolha desta data simboliza a trissomia do 21º cromossomo, característica da síndrome.
A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética que faz parte da espécie humana desde tempos imemoriais. Descrita há 150 anos por John Langdon Down, em 1866, foi o ponto de partida para um crescente entendimento da condição, embora ainda haja muito a desvendar sobre seus mecanismos íntimos. Em 1958, Jérôme Lejeune, da França, e Pat Jacobs, do Reino Unido, descobriram sua origem cromossômica, consolidando-a como uma condição genética.
Estima-se que no Brasil afete aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos, totalizando cerca de 270 mil pessoas com SD, enquanto globalmente a incidência é de 1 em cada 1 mil nascimentos.
O que é Síndrome de Down?
É fundamental compreender que a SD não é uma doença, mas sim uma condição genética inerente à pessoa. No entanto, está associada a algumas questões de saúde que demandam atenção desde o nascimento.
Existem diversas alterações associadas à SD que exigem exames específicos para identificação precoce, como cardiopatias congênitas, problemas oftalmológicos, auditivos, gastrointestinais, endocrinológicos, neurológicos, hematológicos e ortodônticos. Estudos também apontam uma alta prevalência de doença celíaca em crianças com SD, exigindo acompanhamento especializado em caso de suspeita.
Não há uma correlação direta entre as características físicas e o comprometimento intelectual. O desenvolvimento individual está intrinsecamente ligado aos estímulos e ao apoio recebidos, especialmente nos primeiros anos de vida, e à carga genética herdada, como qualquer pessoa.
Entendendo a trissomia
A SD é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo, resultando em um total de 47 cromossomos em vez de 46, como na maioria das pessoas. Essa trissomia ocorre no momento da concepção.
Características
As características físicas associadas à trissomia do 21 incluem olhos amendoados, maior predisposição a certas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com SD têm estatura menor e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento que o de outras crianças.
É crucial que bebês e crianças com SD sejam submetidos a uma série de exames desde cedo para diagnosticar precocemente quaisquer anormalidades, possibilitando intervenções precoces que podem prevenir complicações futuras.
Essas crianças precisam de estímulo desde o nascimento para superar as limitações impostas pela condição genética. Com necessidades específicas de saúde e aprendizado, exigem cuidados multidisciplinares e apoio constante dos pais. O objetivo deve ser sempre capacitá-las para a integração e participação social.
Por que Dia Mundial da Síndrome de Down é comemorado em 21/03?
A Down Syndrome International escolheu o dia 21 de março como o Dia Mundial da Síndrome de Down por razões muito específicas. O dia 21 representa o cromossomo afetado, enquanto o mês 3 corresponde aos três alelos. A primeira celebração ocorreu em 2006 e foi oficialmente reconhecida pela Organização das Nações Unidas, sendo observada anualmente em cerca de 193 países.
Essa data destina-se a sensibilizar a sociedade sobre o tratamento dado às pessoas com Trissomia 21. É fundamental que as encaremos com respeito, naturalidade e solidariedade, garantindo-lhes igualdade de oportunidades. Além disso, serve para destacar que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição genética que não limita a vida social normal da pessoa.
*Com informações de Biblioteca Virtual em Saúde